ΣΥΝΔΡΟΜΟ RETT: ΧΤΥΠΑΕΙ ΚΥΡΙΩΣ ΤΑ ΚΟΡΙΤΣΙΑ
ΤΙ ΕΙΝΑΙ ΤΟ ΣΥΝΔΡΟΜΟ RETT Το σύνδρομο Rett είναι μια σπάνια νευροαναπτυξιακή διαταραχή που επηρεάζει κυρίως τα κορίτσια. Προκαλείται από μεταλλάξεις στο γονίδιο MECP2 και έχει σημαντικές επιπτώσεις στη μάθηση, την κίνηση και την επικοινωνία. ΣΥΜΠΤΩΜΑΤΑ Τα πρώτα σημάδια συνήθως εμφανίζονται μεταξύ 6 και 18 μηνών και περιλαμβάνουν: Απώλεια των ήδη αποκτημένων δεξιοτήτων, όπως η ομιλία ή η χρήση των χεριών Ανωμαλίες στον συντονισμό κινήσεων Επαναλαμβανόμενες κινήσεις των χεριών, όπως τρέμουλο ή τρίψιμο Προβλήματα στην αναπνοή, τον ύπνο ή τη σίτιση Η πορεία της νόσου διαφέρει ανά παιδί, αλλά συχνά απαιτεί συνεχή φροντίδα και υποστήριξη. ΓΙΑΤΙ ΧΤΥΠΑΕΙ ΚΥΡΙΩΣ ΤΑ ΚΟΡΙΤΣΙΑ Η νόσος σχετίζεται με το Χ χρωμόσωμα, γεγονός που κάνει τα κορίτσια πιο ευάλωτα. Τα αγόρια που φέρουν τη μετάλλαξη σπάνια επιβιώνουν μετά τη γέννηση, γι’ αυτό η πλειονότητα των περιπτώσεων αφορά κορίτσια. ΑΝΤΙΜΕΤΩΠΙΣΗ ΚΑΙ ΥΠΟΣΤΗΡΙΞΗ Δεν υπάρχει θεραπεία που να θεραπεύει πλήρως το σύνδρομο Rett, αλλά η ...