ΑΥΤΕΣ ΕΙΝΑΙ ΟΙ ΠΙΟ ΣΠΑΝΙΕΣ ΙΑΤΡΙΚΕΣ ΠΑΘΗΣΕΙΣ

Υπάρχουν ασθένειες που είναι τόσο σπάνιες, ώστε σε ορισμένες περιπτώσεις οι γιατροί να συναντούν μόλις λίγα περιστατικά σε ολόκληρη την επαγγελματική τους ζωή. Πρόκειται για παθήσεις που συχνά προκαλούν σοβαρά προβλήματα στην υγεία, ενώ η διάγνωσή τους μπορεί να αποτελέσει μεγάλη πρόκληση.

Από γενετικές διαταραχές μέχρι εξαιρετικά ασυνήθιστες νευρολογικές και μεταβολικές ασθένειες, ορισμένες από αυτές παρουσιάζουν εντυπωσιακά συμπτώματα και έχουν οδηγήσει την επιστημονική κοινότητα σε σημαντικές ανακαλύψεις.

ΣΥΝΔΡΟΜΟ PROGERIA

Η προγηρία είναι μία εξαιρετικά σπάνια γενετική πάθηση που προκαλεί ταχεία εμφάνιση χαρακτηριστικών που σχετίζονται με τη γήρανση ήδη από την παιδική ηλικία.

Τα παιδιά που πάσχουν από τη συγκεκριμένη νόσο μπορεί να εμφανίσουν χαρακτηριστικές αλλαγές στην ανάπτυξη, στο δέρμα και στο καρδιαγγειακό σύστημα. Η πάθηση σχετίζεται συνήθως με μετάλλαξη στο γονίδιο LMNA.

FATAL FAMILIAL INSOMNIA

Η θανατηφόρα οικογενής αϋπνία αποτελεί μία εξαιρετικά σπάνια κληρονομική νευροεκφυλιστική νόσο. Όπως υποδηλώνει και το όνομά της, βασικό χαρακτηριστικό της είναι η προοδευτική απώλεια της ικανότητας του οργανισμού να κοιμάται φυσιολογικά.

Η ασθένεια συνδέεται με παθολογικές αλλαγές σε συγκεκριμένες περιοχές του εγκεφάλου και μπορεί να προκαλέσει σοβαρές διαταραχές του νευρικού και του αυτόνομου συστήματος.

ΣΥΝΔΡΟΜΟ ΤΟΥ ALICE ΣΤΗ ΧΩΡΑ ΤΩΝ ΘΑΥΜΑΤΩΝ

Πρόκειται για μια σπάνια νευρολογική διαταραχή κατά την οποία το άτομο μπορεί να αντιλαμβάνεται διαφορετικά το μέγεθος, την απόσταση ή το σχήμα αντικειμένων και μερών του σώματός του.

Η ονομασία παραπέμπει στο γνωστό βιβλίο του Lewis Carroll, καθώς ορισμένες από τις διαταραχές της αντίληψης θυμίζουν τις παράξενες εμπειρίες της Αλίκης. Μπορεί να σχετίζεται με διάφορες αιτίες, μεταξύ άλλων ημικρανίες, λοιμώξεις ή άλλες νευρολογικές καταστάσεις.

ΝΟΣΟΣ ΤΟΥ «ΚΛΕΙΔΩΜΕΝΟΥ» ΑΝΘΡΩΠΟΥ

Το σύνδρομο locked-in είναι μία σπάνια νευρολογική κατάσταση κατά την οποία ένα άτομο μπορεί να έχει πλήρη ή σχεδόν πλήρη παράλυση, ενώ η συνείδηση και ορισμένες μορφές αντίληψης παραμένουν διατηρημένες.

Σε αρκετές περιπτώσεις, η επικοινωνία μπορεί να γίνει μέσω κινήσεων των ματιών ή των βλεφάρων. Η κατάσταση συνδέεται συχνά με σοβαρή βλάβη σε συγκεκριμένη περιοχή του εγκεφαλικού στελέχους.

ΣΥΝΔΡΟΜΟ PROTEUS

Το σύνδρομο Proteus είναι μια εξαιρετικά σπάνια γενετική διαταραχή που χαρακτηρίζεται από υπερβολική και ασύμμετρη ανάπτυξη ορισμένων οστών, δερματικών ιστών ή άλλων τμημάτων του σώματος.

Τα συμπτώματα διαφέρουν σημαντικά από άνθρωπο σε άνθρωπο. Η πάθηση συνδέεται με μεταλλάξεις στο γονίδιο AKT1, οι οποίες συνήθως εμφανίζονται μετά τη σύλληψη και δεν βρίσκονται σε όλα τα κύτταρα του οργανισμού.