ΠΟΙΑ ΕΙΝΑΙ ΤΑ ΒΑΣΙΚΑ ΧΑΡΑΚΤΗΡΙΣΤΙΚΑ ΚΑΙ ΣΥΜΠΤΩΜΑΤΑ ΤΗΣ ΑΙΜΟΡΡΟΦΙΛΙΑΣ;

Η αιμορροφιλία είναι μια κληρονομική διαταραχή της πήξης του αίματος. Ο οργανισμός δεν παράγει επαρκή ποσότητα ενός παράγοντα πήξης, με αποτέλεσμα το αίμα να μην σταματά εύκολα όταν υπάρχει τραυματισμός.

Οι πιο συχνές μορφές είναι:

• Αιμορροφιλία Α → έλλειψη Παράγοντα VIII

• Αιμορροφιλία Β → έλλειψη Παράγοντα IX

Εμφανίζεται κυρίως σε άνδρες, ενώ οι γυναίκες συνήθως είναι φορείς.

 Βασικά χαρακτηριστικά

✔ Κληρονομική πάθηση (μεταβιβάζεται μέσω του χρωμοσώματος Χ)
✔ Δεν σχετίζεται με χαμηλό αριθμό αιμοπεταλίων
✔ Η σοβαρότητα ποικίλλει (ήπια, μέτρια, σοβαρή μορφή)
✔ Οι αιμορραγίες μπορεί να είναι εξωτερικές ή εσωτερικές

 Συμπτώματα που πρέπει να προσέξεις

1. Παρατεταμένη αιμορραγία

• Μετά από κόψιμο ή τραυματισμό

• Μετά από εξαγωγή δοντιού

• Μετά από χειρουργείο

2. Συχνές και μεγάλες μελανιές

Μελανιές που εμφανίζονται εύκολα ή είναι ασυνήθιστα μεγάλες.

3. Αιμορραγίες στις αρθρώσεις (πολύ χαρακτηριστικό)

• Πρήξιμο

• Πόνος

• Ζέστη στην περιοχή

• Δυσκολία κίνησης

Αν δεν αντιμετωπιστούν, μπορεί να προκαλέσουν μόνιμη βλάβη στις αρθρώσεις.

4. Αιμορραγίες στους μύες

Πόνος και πρήξιμο χωρίς εμφανή τραυματισμό.

5. Ρινορραγίες που διαρκούν πολλή ώρα

6. Αίμα στα ούρα ή στα κόπρανα (σε σοβαρές περιπτώσεις)

 Πώς φαίνεται στα παιδιά;

Σε βρέφη μπορεί να παρατηρηθεί:

• Παρατεταμένη αιμορραγία μετά από εμβόλιο

• Μεγάλες μελανιές όταν αρχίζουν να μπουσουλούν ή να περπατούν

 Πότε είναι επείγον;

Αμέσως ιατρική βοήθεια χρειάζεται όταν υπάρχει:

• Χτύπημα στο κεφάλι

• Έντονος πονοκέφαλος

• Εμετός

• Υπνηλία

• Διπλωπία

• Ξαφνικός έντονος πόνος σε άρθρωση

 Υπάρχει θεραπεία;

Δεν υπάρχει οριστική ίαση, αλλά υπάρχει πολύ αποτελεσματική αντιμετώπιση:

✔ Χορήγηση του ελλείποντος παράγοντα πήξης
✔ Προληπτική θεραπεία (τακτικές εγχύσεις)
✔ Σύγχρονες θεραπείες με μονοκλωνικά αντισώματα
✔ Σε ορισμένες περιπτώσεις, γονιδιακή θεραπεία

Με σωστή παρακολούθηση, οι άνθρωποι με αιμορροφιλία μπορούν να ζήσουν φυσιολογική και δραστήρια ζωή.